Estimadas familias,
A través del mercadillo solidario, el APA CVE aporta un donativo a la Asociación SYNGAP1 España y apoya así la investigación de esta enfermedad. Este síndrome es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen Syngap1. Fue diagnosticado por primera vez en 2009 por el Dr. Michaud en el Hospital St. Justine de Montreal,y afecta a unos 700 casos a nivel mundial, de los cuales 30 residen aquí en España.
Los síntomas más frecuentes son:
- Retraso cognitivo en el 100% de los casos
- Hipotonía muscular o ataxia motriz
- Epilepsia en el 80% de los casos
- Retraso en el habla (muchos pacientes son no verbales)
- Trastorno del sueño y comportamiento
- Autismo (el 50% de los pacientes Syngap1 también están diagnosticados de TEA)
Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para esta enfermedad, más allá de las distintas terapias (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, equinoterapia, etc.), por lo que la investigación en este campo es imprescindible.
La Asociación Syngap1 España nació en 2019 con la intención de ofrecer información y orientación a las familias con algún hijo/a diagnosticado con Syngap1. Asimismo, organizan actividades para recaudar fondos para la investigación y colaboran estrechamente con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona en un proyecto liderado por la doctora Àngels García Cazorla y el doctor Àlex Bayés.
Desde el APA CVE queremos dar visibilidad a esta enfermedad así como destacar la importancia de la investigación científica.
